概要
骨発達、皮膚の色素、脂肪分布などに異常を生じる遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
下顎低形成、鎖骨低形成、指先の骨吸収、皮膚の色素沈着や硬化、部分的な脂肪萎縮などがみられる。[1]
原因・遺伝
LMNA遺伝子またはZMPSTE24遺伝子の変異によって生じる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
下顎末端異形成症
2026年8月31日 23:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
骨発達、皮膚の色素、脂肪分布などに異常を生じる遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
