概要
主に男性に発症し、眼、脳、腎臓を中心に障害する遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
先天性白内障、乳児緑内障、低緊張、発達・知的障害に加え、腎尿細管機能障害を生じる。[1]
原因・遺伝
OCRL遺伝子の変異が原因となる。X染色体上のOCRL遺伝子変異によるX連鎖性疾患であり、主に男性が発症する。[1]
ロウ症候群
2026年8月31日 23:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
主に男性に発症し、眼、脳、腎臓を中心に障害する遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
