概要
血管、骨格、皮膚など全身の結合組織に影響する遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
動脈瘤や動脈解離、動脈の蛇行、骨格・頭蓋顔面異常、皮膚所見などを生じる。複数の遺伝型が知られている。[1]
原因・遺伝
TGFBR1、TGFBR2、SMAD3、TGFB2、TGFB3など、TGF-βシグナル伝達に関わる遺伝子の変異によって生じる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
ロイス・ディーツ症候群
2026年8月31日 23:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
血管、骨格、皮膚など全身の結合組織に影響する遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
