「小脳低形成を伴う滑脳症」の差分
冒頭要約
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| 追加: 大脳皮質のしわが乏しい滑脳症と、小脳の低形成を組み合わせて示す脳形成異常である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 大脳皮質のしわが乏しい滑脳症と、小脳の低形成を組み合わせて示す脳形成異常である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 重い発達遅滞、知的障害、低緊張、けいれん、運動障害などを生じ、脳幹など他の脳部位の形成異常も伴う場合がある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: TUBA1A、RELNなどの遺伝子変異が原因となる。RELN遺伝子が原因の場合は常染色体劣性遺伝で、TUBA1A遺伝子が原因の場合は常染色体優性遺伝となる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-31 |
