概要
皮膚、上気道、粘膜などに蛋白質その他の物質が沈着する遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
乳児期から嗄声がみられることが多く、皮膚の水疱・瘢痕、まぶたや口腔粘膜の小丘疹などを生じる。[1]
原因・遺伝
ECM1遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
リポイド蛋白症
2026年8月31日 23:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
皮膚、上気道、粘膜などに蛋白質その他の物質が沈着する遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
