概要
肘、手首、手の発達異常を特徴とするまれな先天性骨格疾患である。[1]
主な特徴
関節拘縮によって肘や手首の動きが制限され、上肢の骨格が下肢に似た特徴を示すことがある。[1]
原因・遺伝
PITX1遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。[1]
リーベンベルグ症候群
2026年8月31日 23:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
肘、手首、手の発達異常を特徴とするまれな先天性骨格疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
