概要
小児期から若年成人期を含む生涯にわたり複数種類のがんリスクを大きく高める遺伝性腫瘍症候群である。[1]
主な特徴
乳がん、骨肉腫、軟部組織肉腫、脳腫瘍、副腎皮質がん、白血病など多様ながんを生じ得る。[1]
原因・遺伝
TP53遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体優性である。新生変異として生じる例もある。[1]
リ・フラウメニ症候群
2026年8月31日 23:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
小児期から若年成人期を含む生涯にわたり複数種類のがんリスクを大きく高める遺伝性腫瘍症候群である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
