概要
精巣のライディッヒ細胞の発達不全により男性の性分化・性発達が障害される疾患である。[1]
主な特徴
アンドロゲン産生が不足し、典型的な男性染色体をもつ人で外性器の女性化や不完全な男性化、思春期の性発達不全などを生じる。[1]
原因・遺伝
LHCGR遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
2026年8月31日 23:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
精巣のライディッヒ細胞の発達不全により男性の性分化・性発達が障害される疾患である。[1]
精巣のライディッヒ細胞の発達不全により男性の性分化・性発達が障害される疾患である。[1]
アンドロゲン産生が不足し、典型的な男性染色体をもつ人で外性器の女性化や不完全な男性化、思春期の性発達不全などを生じる。[1]
LHCGR遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]