概要
脳と脊髄の白質に特徴的な病変を生じ、乳酸上昇を伴う進行性白質脳症である。[1]
主な特徴
小児期から青年期に歩行・協調運動の障害、痙縮、筋力低下、感覚障害などが出現し、MRIで脳幹・脊髄に特徴的な変化がみられる。[1]
原因・遺伝
DARS2遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
脳幹・脊髄病変と乳酸上昇を伴う白質脳症（LBSL）
2026年8月31日 23:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
脳と脊髄の白質に特徴的な病変を生じ、乳酸上昇を伴う進行性白質脳症である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
