概要
白血球が感染部位へ移動・接着する機能が障害され、出生時から重い細菌・真菌感染を反復する免疫不全症である。[1]
主な特徴
臍帯脱落の遅延、創傷治癒不良、膿形成の乏しい皮膚・粘膜感染などが特徴で、重い感染症を繰り返す。[1]
原因・遺伝
ITGB2遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
2026年8月31日 23:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
白血球が感染部位へ移動・接着する機能が障害され、出生時から重い細菌・真菌感染を反復する免疫不全症である。[1]
白血球が感染部位へ移動・接着する機能が障害され、出生時から重い細菌・真菌感染を反復する免疫不全症である。[1]
臍帯脱落の遅延、創傷治癒不良、膿形成の乏しい皮膚・粘膜感染などが特徴で、重い感染症を繰り返す。[1]
ITGB2遺伝子の変異が原因となる。遺伝形式は常染色体劣性である。[1]
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]