「レッシュ・ナイハン症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: 神経・行動異常と尿酸の過剰産生を特徴とする遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 神経・行動異常と尿酸の過剰産生を特徴とする遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 運動障害、発達遅滞、自傷行動などに加え、高尿酸血症により痛風、腎結石、皮下の尿酸沈着などを生じることがある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・遺伝 |
| 追加: HPRT1遺伝子の病的変異によって生じる。X染色体上のHPRT1遺伝子変異によるX連鎖性疾患であり、主に男性が発症する。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-31 |
