概要
四肢の長管骨の成長障害を特徴とする骨成長異常症である。[1]
主な特徴
前腕と下腿が短くなる中間肢短縮による低身長がみられ、手首にマーデルング変形を生じることがある。[1]
原因・遺伝
SHOX遺伝子の変異が原因となる。SHOX遺伝子はX・Y染色体の偽常染色体領域にあり、偽常染色体優性遺伝を示す。[1]
レリ・ワイル軟骨異形成症
2026年8月31日 23:04 / 雨崎ハーリィ に保存された版
四肢の長管骨の成長障害を特徴とする骨成長異常症である。[1]
エビデンス・科学的評価
疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。[1]
安全性・注意点
本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。[1]
