「リー症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: リー症候群は、乳幼児期から精神運動発達の退行を起こし、進行性に神経機能が低下する重篤なミトコンドリア病である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: リー症候群は、乳幼児期から精神運動発達の退行を起こし、進行性に神経機能が低下する重篤なミトコンドリア病である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 乳児期に嘔吐、下痢、嚥下困難、体重増加不良で始まることがあり、筋力低下、筋緊張異常、運動障害、呼吸異常、眼球運動障害などが進行する。まれに成人発症や緩徐進行例もある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: 核DNAまたはミトコンドリアDNAにある110種類を超える遺伝子の変異が原因となり、ミトコンドリアのエネルギー産生障害につながる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 原因遺伝子により異なり、常染色体劣性、ミトコンドリア遺伝、X連鎖性など複数の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: リー症候群は、乳幼児期から精神運動発達の退行を起こし、進行性に神経機能が低下する重篤なミトコンドリア病である。{{ref|1}} 核DNAまたはミトコンドリアDNAにある110種類を超える遺伝子の変異が原因となり、ミトコンドリアのエネルギー産生障害につながる。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 典型的な乳児発症例では呼吸不全などにより2〜3年以内に死亡することが多い。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-29 |
