概要
レギウス症候群は、カフェオレ斑などの皮膚色素異常を主徴とする遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
ほぼ全例で複数のカフェオレ斑がみられ、腋窩や鼠径部の雀卵斑、巨頭、特徴的顔貌を伴う場合がある。知的発達は正常なことが多いが、学習障害、注意欠如、ADHDなどがみられる例もある。[1]
原因・仕組み
SPRED1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
遺伝形式
常染色体優性の遺伝形式をとる。[1]
レギウス症候群
2026年8月29日 11:44 / 雨崎ハーリィ に保存された版
レギウス症候群は、カフェオレ斑などの皮膚色素異常を主徴とする遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
レギウス症候群は、カフェオレ斑などの皮膚色素異常を主徴とする遺伝性疾患である。[1] SPRED1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
安全性・注意点
神経線維腫症1型と似た色素所見を示すが、疾患の特徴は同一ではないため鑑別が重要となる。[1]
