「レギウス症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: レギウス症候群は、カフェオレ斑などの皮膚色素異常を主徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: レギウス症候群は、カフェオレ斑などの皮膚色素異常を主徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: ほぼ全例で複数のカフェオレ斑がみられ、腋窩や鼠径部の雀卵斑、巨頭、特徴的顔貌を伴う場合がある。知的発達は正常なことが多いが、学習障害、注意欠如、ADHDなどがみられる例もある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: SPRED1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体優性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: レギウス症候群は、カフェオレ斑などの皮膚色素異常を主徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}} SPRED1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 神経線維腫症1型と似た色素所見を示すが、疾患の特徴は同一ではないため鑑別が重要となる。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-29 |
