概要
喉頭・爪・皮膚症候群は、喉頭、爪、皮膚を中心に異常な肉芽組織が増殖する遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
乳児期から嗄声がみられ、喉頭の潰瘍や肉芽組織の増殖によって気道が狭くなることがある。爪の形成異常、皮膚の水疱やびらん、眼の結膜や角膜の異常などを伴う場合もある。[1]
原因・仕組み
LAMA3遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
遺伝形式
常染色体劣性の遺伝形式をとる。[1]
喉頭・爪・皮膚症候群
2026年8月29日 11:45 / 雨崎ハーリィ に保存された版
喉頭・爪・皮膚症候群は、喉頭、爪、皮膚を中心に異常な肉芽組織が増殖する遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
喉頭・爪・皮膚症候群は、喉頭、爪、皮膚を中心に異常な肉芽組織が増殖する遺伝性疾患である。[1] LAMA3遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
安全性・注意点
喉頭の肉芽組織が気道を閉塞し、生命を脅かす呼吸障害を起こすことがある。[1]
