「喉頭・爪・皮膚症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: 喉頭・爪・皮膚症候群は、喉頭、爪、皮膚を中心に異常な肉芽組織が増殖する遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 喉頭・爪・皮膚症候群は、喉頭、爪、皮膚を中心に異常な肉芽組織が増殖する遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 乳児期から嗄声がみられ、喉頭の潰瘍や肉芽組織の増殖によって気道が狭くなることがある。爪の形成異常、皮膚の水疱やびらん、眼の結膜や角膜の異常などを伴う場合もある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: LAMA3遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体劣性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 喉頭・爪・皮膚症候群は、喉頭、爪、皮膚を中心に異常な肉芽組織が増殖する遺伝性疾患である。{{ref|1}} LAMA3遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 喉頭の肉芽組織が気道を閉塞し、生命を脅かす呼吸障害を起こすことがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-29 |
