「ラーセン症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: ラーセン症候群は、全身の骨や関節の発達異常を特徴とし、出生時から多発関節脱臼などを生じる遺伝性骨格疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: ラーセン症候群は、全身の骨や関節の発達異常を特徴とし、出生時から多発関節脱臼などを生じる遺伝性骨格疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 股関節、膝、肘の脱臼、内反足、手首や足首の過剰骨、指先の特徴的形態などがみられる。前額部突出や鼻梁の扁平化などの顔貌を伴い、脊椎の異常、とくに頸椎の不安定性を生じる場合もある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: FLNB遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 原因により常染色体優性または常染色体劣性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: ラーセン症候群は、全身の骨や関節の発達異常を特徴とし、出生時から多発関節脱臼などを生じる遺伝性骨格疾患である。{{ref|1}} FLNB遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 頸椎異常がある場合には脊髄圧迫や神経障害につながる可能性がある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-29 |
