LAMA2関連筋ジストロフィー

概要

LAMA2関連筋ジストロフィーは、骨格筋の筋力低下と萎縮を起こす筋ジストロフィーで、重い早期発症型から軽い遅発型まで幅がある。^[1]

主な特徴

早期発症型では出生時または乳児期から著しい筋力低下、筋緊張低下、関節拘縮、哺乳障害がみられ、多くは自立歩行を獲得しない。呼吸筋の筋力低下から呼吸不全や肺感染を繰り返すことがある。遅発型では肩や骨盤周囲など近位筋の筋力低下が中心で、歩行能力を長く保つ例が多い。^[1]

原因・仕組み

LAMA2遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]