「LAMA2関連筋ジストロフィー」の差分
冒頭要約
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| 追加: LAMA2関連筋ジストロフィーは、骨格筋の筋力低下と萎縮を起こす筋ジストロフィーで、重い早期発症型から軽い遅発型まで幅がある。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: LAMA2関連筋ジストロフィーは、骨格筋の筋力低下と萎縮を起こす筋ジストロフィーで、重い早期発症型から軽い遅発型まで幅がある。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 早期発症型では出生時または乳児期から著しい筋力低下、筋緊張低下、関節拘縮、哺乳障害がみられ、多くは自立歩行を獲得しない。呼吸筋の筋力低下から呼吸不全や肺感染を繰り返すことがある。遅発型では肩や骨盤周囲など近位筋の筋力低下が中心で、歩行能力を長く保つ例が多い。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: LAMA2遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体劣性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: LAMA2関連筋ジストロフィーは、骨格筋の筋力低下と萎縮を起こす筋ジストロフィーで、重い早期発症型から軽い遅発型まで幅がある。{{ref|1}} LAMA2遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 早期発症型では呼吸不全や重い肺感染が生命を脅かすことがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-29 |
