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「涙腺・耳・歯・指症候群(LADD症候群)」の差分

変更前:2026年8月31日 21:36 / 雨崎ハーリィ
変更後:2026年8月31日 23:04 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 涙器、耳、歯、手指を中心に発生異常を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}

本文

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追加: 概要
追加: 涙器、耳、歯、手指を中心に発生異常を生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}}
追加: 主な特徴
追加: 涙腺・涙道の低形成、難聴、耳介異常、歯の形成異常、手指の形態異常などを組み合わせて示す。{{ref|1}}
追加: 原因・遺伝
追加: FGFR2、FGFR3、FGF10遺伝子の変異によって生じる。遺伝形式は常染色体優性である。新生変異として生じる例もある。{{ref|1}}

エビデンス・科学的評価

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追加: 疾患の定義、主な臨床的特徴、原因・遺伝に関する知見がMedlinePlus Geneticsで整理されている。{{ref|1}}

安全性・注意点

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追加: 本項目の情報は専門的な医療や助言の代替ではなく、健康上の疑問がある場合は医療従事者への相談が必要である。{{ref|1}}

要更新フラグ

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要更新の理由

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削除: 新規収録記事:参考文献に基づく再構築待ち
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最終確認日

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追加: 2026-08-31