クラッベ病

概要

クラッベ病は、神経系の髄鞘が失われる白質ジストロフィーの一つで、進行性の神経障害を生じる遺伝性疾患である。^[1]

主な特徴

最も多い乳児型では1歳未満に易刺激性、筋力低下、哺乳困難、発達遅滞、筋硬直などで発症し、進行すると運動、咀嚼、嚥下、呼吸が障害され、視力低下やけいれんを伴う。小児・思春期・成人に発症する遅発型もあり、視覚障害や歩行障害が初発症状となることがある。^[1]

原因・仕組み

GALC遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]