概要
ノブロック症候群は、重度の眼障害と後頭部の頭蓋骨欠損を特徴とする希少な遺伝性疾患である。[1]
主な特徴
高度近視、硝子体網膜変性、網膜剥離、黄斑異常などがみられ、片眼または両眼の失明に至ることがある。後頭部には脳瘤などの頭蓋骨欠損を伴うが、多くの患者では知的発達は正常とされる。[1]
原因・仕組み
COL18A1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
遺伝形式
常染色体劣性の遺伝形式をとる。[1]
ノブロック症候群
2026年8月29日 11:44 / 雨崎ハーリィ に保存された版
ノブロック症候群は、重度の眼障害と後頭部の頭蓋骨欠損を特徴とする希少な遺伝性疾患である。[1]
エビデンス・科学的評価
ノブロック症候群は、重度の眼障害と後頭部の頭蓋骨欠損を特徴とする希少な遺伝性疾患である。[1] COL18A1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
安全性・注意点
網膜剥離などによって重度の視力障害や失明を生じる可能性がある。[1]
