クリッペル・ファイル症候群

概要

クリッペル・ファイル症候群は、頸椎の二つ以上が先天的に癒合している骨格疾患である。^[1]

主な特徴

短い首、後頭部の低い毛髪線、頸部可動域制限が古典的特徴だが、すべてを示す人は半数未満である。慢性頭痛、頸部痛、斜頸、脊柱管狭窄、側弯、スプレンゲル変形、聴覚障害、心・腎異常などを伴うことがある。^[1]

原因・仕組み

GDF6、GDF3、MEOX1など複数の遺伝子の変異が原因となる場合があるが、原因が特定できない例も多い。^[1]

遺伝形式

多くは孤発性である。原因遺伝子によって常染色体優性または常染色体劣性の遺伝形式をとる場合がある。^[1]