「クリッペル・ファイル症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: クリッペル・ファイル症候群は、頸椎の二つ以上が先天的に癒合している骨格疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: クリッペル・ファイル症候群は、頸椎の二つ以上が先天的に癒合している骨格疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 短い首、後頭部の低い毛髪線、頸部可動域制限が古典的特徴だが、すべてを示す人は半数未満である。慢性頭痛、頸部痛、斜頸、脊柱管狭窄、側弯、スプレンゲル変形、聴覚障害、心・腎異常などを伴うことがある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: GDF6、GDF3、MEOX1など複数の遺伝子の変異が原因となる場合があるが、原因が特定できない例も多い。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 多くは孤発性である。原因遺伝子によって常染色体優性または常染色体劣性の遺伝形式をとる場合がある。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: クリッペル・ファイル症候群は、頸椎の二つ以上が先天的に癒合している骨格疾患である。{{ref|1}} GDF6、GDF3、MEOX1など複数の遺伝子の変異が原因となる場合があるが、原因が特定できない例も多い。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 頸椎の不安定性や脊柱管狭窄によって脊髄損傷リスクが高まる場合がある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-29 |
