カウフマン眼脳顔面症候群

概要

カウフマン眼脳顔面症候群は、眼の異常、重度の知的障害、特徴的な顔貌を主徴とする希少な先天性疾患である。^[1]

主な特徴

小頭症、脳構造異常、筋緊張低下、歩行などの運動発達遅延がみられ、発語を獲得しない例が多い。小眼球、角膜異常、コロボーマ、視神経低形成、斜視など多様な眼異常を伴い、心臓、呼吸器、消化器、腎・泌尿生殖器、骨格にも異常を生じることがある。^[1]

原因・仕組み

UBE3B遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]