概要
若年性ポリポーシス症候群は、消化管に多数の若年性ポリープが生じる遺伝性ポリポーシス症候群である。[1]
主な特徴
ポリープは大腸を中心に消化管へ生じ、数個から数百個まで幅がある。消化管出血、貧血、腹痛、下痢などを起こすことがあり、腸回転異常、心・脳の異常、口蓋裂、多指症、泌尿生殖器異常などを伴う例もある。[1]
原因・仕組み
BMPR1A、SMAD4などの遺伝子変異が発症に関与する。これらの遺伝子産物の機能異常が疾患の特徴につながる。[1]
遺伝形式
常染色体優性の遺伝形式をとる。[1]
若年性ポリポーシス症候群
2026年8月29日 11:45 / 雨崎ハーリィ に保存された版
若年性ポリポーシス症候群は、消化管に多数の若年性ポリープが生じる遺伝性ポリポーシス症候群である。[1]
エビデンス・科学的評価
若年性ポリポーシス症候群は、消化管に多数の若年性ポリープが生じる遺伝性ポリポーシス症候群である。[1] BMPR1A、SMAD4などの遺伝子変異が発症に関与する。これらの遺伝子産物の機能異常が疾患の特徴につながる。[1]
安全性・注意点
消化管がんの発症リスクが高まるため、長期的な消化管の監視が重要である。[1]
