JAK3欠損重症複合免疫不全症

概要

JAK3欠損重症複合免疫不全症は、T細胞やNK細胞などの免疫機能が著しく障害される遺伝性免疫不全症である。^[1]

主な特徴

乳児期から細菌、ウイルス、真菌による反復性・持続性感染を起こしやすく、口腔カンジダ症、肺炎、慢性下痢、皮疹、発育不良などがみられる。T細胞とNK細胞が欠如し、B細胞も正常に機能しにくい。^[1]

原因・仕組み

JAK3遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]