「JAK3欠損重症複合免疫不全症」の差分
冒頭要約
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| 追加: JAK3欠損重症複合免疫不全症は、T細胞やNK細胞などの免疫機能が著しく障害される遺伝性免疫不全症である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: JAK3欠損重症複合免疫不全症は、T細胞やNK細胞などの免疫機能が著しく障害される遺伝性免疫不全症である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 乳児期から細菌、ウイルス、真菌による反復性・持続性感染を起こしやすく、口腔カンジダ症、肺炎、慢性下痢、皮疹、発育不良などがみられる。T細胞とNK細胞が欠如し、B細胞も正常に機能しにくい。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: JAK3遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体劣性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: JAK3欠損重症複合免疫不全症は、T細胞やNK細胞などの免疫機能が著しく障害される遺伝性免疫不全症である。{{ref|1}} JAK3遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 重篤または日和見感染を繰り返し、治療しなければ早期小児期の生命予後に影響する。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-29 |
