ヤコブセン症候群

概要

ヤコブセン症候群は、11番染色体長腕の一部欠失によって生じる染色体異常症である。^[1]

主な特徴

発語や座位・歩行などの発達遅滞、知的障害、学習困難、注意力や行動上の問題がみられることが多い。特徴的顔貌、血小板異常による出血傾向、先天性心疾患、免疫・腎・消化器・骨格などの異常を伴う場合もある。^[1]

原因・仕組み

11番染色体長腕の一部が欠失することによって生じる。欠失範囲の大きさは症例ごとに異なる。^[1]

遺伝形式

多くは遺伝せず、配偶子形成時または胎児発生初期に偶発的に生じた染色体欠失による。^[1]