「孤立性高CK血症」の差分
冒頭要約
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| 追加: 孤立性高CK血症は、明らかな筋力低下などを伴わず、血中クレアチンキナーゼ値が持続的に高値となる状態である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 孤立性高CK血症は、明らかな筋力低下などを伴わず、血中クレアチンキナーゼ値が持続的に高値となる状態である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: クレアチンキナーゼは通常の3〜10倍程度に上昇することがあるが、筋力や日常的な筋機能は保たれる。筋生検では筋線維径のばらつきなどがみられる場合があるものの、症状に結びつかないことも多い。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: CAV3遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体優性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 孤立性高CK血症は、明らかな筋力低下などを伴わず、血中クレアチンキナーゼ値が持続的に高値となる状態である。{{ref|1}} CAV3遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 高CK血症のみでは筋疾患の重症度を判断できないため、他の筋疾患との鑑別が重要となる。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-29 |
