「孤立性水晶体偏位」の差分
冒頭要約
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| 追加: 孤立性水晶体偏位は、全身性疾患を伴わず、片眼または両眼の水晶体が正常位置からずれる遺伝性眼疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 孤立性水晶体偏位は、全身性疾患を伴わず、片眼または両眼の水晶体が正常位置からずれる遺伝性眼疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 出生時から存在する場合もあれば小児期に明らかになる場合もあり、時間とともに水晶体のずれが進むことがある。近視、複視、乱視などの視覚障害に加え、白内障や緑内障などを伴うことがある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: ADAMTSL4、FBN1などの遺伝子変異が発症に関与する。これらの遺伝子産物の機能異常が疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: FBN1遺伝子による場合は常染色体優性、ADAMTSL4遺伝子による場合は常染色体劣性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 孤立性水晶体偏位は、全身性疾患を伴わず、片眼または両眼の水晶体が正常位置からずれる遺伝性眼疾患である。{{ref|1}} ADAMTSL4、FBN1などの遺伝子変異が発症に関与する。これらの遺伝子産物の機能異常が疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 水晶体偏位や続発する眼合併症により視力が低下するため、継続的な眼科評価が重要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-29 |
