「若年性パジェット病・前頭側頭型認知症を伴う封入体ミオパチー」の差分
冒頭要約
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| 追加: 若年性パジェット病・前頭側頭型認知症を伴う封入体ミオパチーは、筋肉、骨、脳を侵し、筋力低下、パジェット病、前頭側頭型認知症を組み合わせて生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 若年性パジェット病・前頭側頭型認知症を伴う封入体ミオパチーは、筋肉、骨、脳を侵し、筋力低下、パジェット病、前頭側頭型認知症を組み合わせて生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 多くは中年期に肩や股関節周囲の筋力低下で始まり、次第に四肢の筋力低下が進行する。約半数に骨パジェット病が、約3分の1に前頭側頭型認知症がみられ、呼吸筋や心筋が障害される場合もある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: VCP遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体優性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 若年性パジェット病・前頭側頭型認知症を伴う封入体ミオパチーは、筋肉、骨、脳を侵し、筋力低下、パジェット病、前頭側頭型認知症を組み合わせて生じる遺伝性疾患である。{{ref|1}} VCP遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 呼吸筋や心筋の筋力低下は呼吸不全や心不全につながり、生命を脅かすことがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-29 |
