「先天性代謝異常症」の差分

Creator: 雨崎ハーリィ
Published: 2026-08-19T14:15:41+00:00

変更前：2026年8月19日 23:15 / 雨崎ハーリィ
変更後：2026年8月19日 23:15 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 先天性代謝異常症は、代謝に必要な酵素・輸送体・補因子などの遺伝的異常により、毒性物質の蓄積、必要物質の不足、エネルギー産生障害などを生じる疾患群である。{{ref\|1}}

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追加: 病態の分類
追加: 先天性代謝異常症は、アミノ酸や有機酸などの代謝物が蓄積する「中毒型」、ミトコンドリア病や脂肪酸酸化異常などの「エネルギー代謝型」、ライソゾーム病などの「複雑分子型」に大別できる。病型によって症状の現れ方は大きく異なる。{{ref\|1}}
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追加: 症状
追加: 新生児期には一度元気に見えた後、哺乳開始や絶食、感染などを契機に嘔吐、傾眠、意識障害、けいれんなどを起こし、敗血症に似た経過を示すことがある。小児期以降に発達遅滞、筋症状、心筋症、反復する意識障害などで発見される例もある。{{ref\|1}}
追加: 検査と治療
追加: 急性期には血糖、血液ガス、乳酸、アンモニアなどの血液検査と尿検査を行い、その後に血漿アミノ酸、アシルカルニチン、尿有機酸、遺伝学的検査などで病型を絞り込む。急性代謝危機では異化を抑え、原因物質の摂取を止め、必要に応じて毒性代謝物を除去する治療を行う。長期管理は疾患に応じた食事療法、薬物療法などを組み合わせる。{{ref\|1}}

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追加: 新生児マススクリーニングと早期診断により治療可能な疾患を早期に発見できる一方、スクリーニング対象外の疾患もあるため、臨床症状から疑うことも重要である。{{ref\|1}}

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追加: 代謝危機では高アンモニア血症、低血糖、代謝性アシドーシス、意識障害などが急速に進行し得る。重要な検体は急性期に採取することが望ましいが、検体採取のために治療を遅らせてはならない。{{ref\|1}}