ホモシスチン尿症

概要

ホモシスチン尿症は、アミノ酸代謝の障害によってホモシステインなどが体内に蓄積する遺伝性代謝疾患群である。^[1]

主な特徴

古典型では高身長、近視、水晶体偏位、骨粗鬆症などの骨格異常と、血栓症のリスク上昇がみられる。病型によっては発達遅滞、知的障害、けいれん、成長不良、運動障害、巨赤芽球性貧血などを伴うこともある。^[1]

原因・仕組み

CBS、MTHFR、MTR、MTRR、MMADHCなどの遺伝子変異がアミノ酸・ホモシステイン代謝を障害する。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]