ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症

概要

ホロカルボキシラーゼ合成酵素欠損症は、ビオチンを利用する複数の酵素の働きが障害される先天代謝異常症である。^[1]

主な特徴

多くは生後数か月以内に哺乳不良、呼吸障害、皮疹、脱毛、活気低下などで発症する。治療されない場合には発達遅滞、けいれん、昏睡などへ進行することがあるが、ビオチン補充による継続管理で多くの合併症を防げる可能性がある。^[1]

原因・仕組み

HLCS遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]