概要
遺伝性平滑筋腫症・腎細胞癌は、皮膚や子宮の平滑筋腫を生じやすく、腎細胞癌のリスクも高まる遺伝性腫瘍症候群である。[1]
主な特徴
皮膚平滑筋腫は若年成人から体幹や四肢などに多発し、触刺激や寒冷で痛むことがある。女性では若い年齢から大きな子宮筋腫を多数生じやすい。患者の一部に腎細胞癌が発生する。[1]
原因・仕組み
FH遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
遺伝形式
常染色体優性の遺伝形式をとる。[1]
遺伝性平滑筋腫症・腎細胞癌
2026年8月29日 11:45 / 雨崎ハーリィ に保存された版
遺伝性平滑筋腫症・腎細胞癌は、皮膚や子宮の平滑筋腫を生じやすく、腎細胞癌のリスクも高まる遺伝性腫瘍症候群である。[1]
エビデンス・科学的評価
遺伝性平滑筋腫症・腎細胞癌は、皮膚や子宮の平滑筋腫を生じやすく、腎細胞癌のリスクも高まる遺伝性腫瘍症候群である。[1] FH遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]
安全性・注意点
腎細胞癌は重要な合併症であり、がんリスクに対する継続的な評価が必要である。[1]
