「遺伝性平滑筋腫症・腎細胞癌」の差分
冒頭要約
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| 追加: 遺伝性平滑筋腫症・腎細胞癌は、皮膚や子宮の平滑筋腫を生じやすく、腎細胞癌のリスクも高まる遺伝性腫瘍症候群である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: 遺伝性平滑筋腫症・腎細胞癌は、皮膚や子宮の平滑筋腫を生じやすく、腎細胞癌のリスクも高まる遺伝性腫瘍症候群である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 皮膚平滑筋腫は若年成人から体幹や四肢などに多発し、触刺激や寒冷で痛むことがある。女性では若い年齢から大きな子宮筋腫を多数生じやすい。患者の一部に腎細胞癌が発生する。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: FH遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体優性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: 遺伝性平滑筋腫症・腎細胞癌は、皮膚や子宮の平滑筋腫を生じやすく、腎細胞癌のリスクも高まる遺伝性腫瘍症候群である。{{ref|1}} FH遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 腎細胞癌は重要な合併症であり、がんリスクに対する継続的な評価が必要である。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-29 |
