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腱拘縮・ミオパチー・肺線維症を伴う遺伝性線維化性多形皮膚萎縮症

2026年8月29日 11:45 / 雨崎ハーリィ に保存された版

腱拘縮・ミオパチー・肺線維症を伴う遺伝性線維化性多形皮膚萎縮症は、皮膚、筋肉、腱、肺、膵臓などを侵す多臓器性の遺伝性疾患である。[1]

概要

腱拘縮・ミオパチー・肺線維症を伴う遺伝性線維化性多形皮膚萎縮症は、皮膚、筋肉、腱、肺、膵臓などを侵す多臓器性の遺伝性疾患である。[1]

主な特徴

乳児期から色素異常と毛細血管拡張を伴う多形皮膚萎縮が現れ、脱毛、掌蹠角化、四肢の浮腫、指趾の硬化などを伴う。成長とともに腱拘縮や筋力低下が進み、肺線維症や膵機能異常を生じる場合がある。[1]

原因・仕組み

FAM111B遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。[1]

エビデンス・科学的評価

腱拘縮・ミオパチー・肺線維症を伴う遺伝性線維化性多形皮膚萎縮症は、皮膚、筋肉、腱、肺、膵臓などを侵す多臓器性の遺伝性疾患である。[1] FAM111B遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。[1]

安全性・注意点

肺線維症が進行すると重い呼吸障害につながる可能性がある。[1]