腎症・動脈瘤・筋痙攣を伴う遺伝性血管症（HANAC症候群）

概要

HANAC症候群は、脆弱な血管を背景に腎障害、脳や全身の動脈瘤、筋けいれんなどを生じるCOL4A1関連疾患である。^[1]

主な特徴

腎臓では血尿や嚢胞がみられ、筋けいれんが起こることがある。脳の小血管や全身の血管にも異常を生じ、動脈瘤などがみられる一方、他のCOL4A1関連疾患より重い脳症状は少ないとされる。^[1]

原因・仕組み

COL4A1遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]