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「遺伝性血管性浮腫」の差分

変更前:2026年8月29日 11:31 / 雨崎ハーリィ
変更後:2026年8月29日 11:45 / 雨崎ハーリィ

冒頭要約

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追加: 遺伝性血管性浮腫は、四肢、顔面、消化管、気道などに強い腫脹発作を繰り返す遺伝性疾患である。{{ref|1}}

本文

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追加: 概要
追加: 遺伝性血管性浮腫は、四肢、顔面、消化管、気道などに強い腫脹発作を繰り返す遺伝性疾患である。{{ref|1}}
追加: 主な特徴
追加: 軽い外傷やストレスが誘因となることもあるが、明らかな誘因なく発作する場合も多い。消化管の浮腫では激しい腹痛、悪心、嘔吐が起こり、皮膚にはかゆみを伴わない紅斑が出ることがある。発作は小児期から始まり、思春期に悪化することが多い。{{ref|1}}
追加: 原因・仕組み
追加: SERPING1、F12などの遺伝子変異が発症に関与する。これらの遺伝子産物の機能異常が疾患の特徴につながる。{{ref|1}}
追加: 遺伝形式
追加: 常染色体優性の遺伝形式をとる。{{ref|1}}

エビデンス・科学的評価

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追加: 遺伝性血管性浮腫は、四肢、顔面、消化管、気道などに強い腫脹発作を繰り返す遺伝性疾患である。{{ref|1}} SERPING1、F12などの遺伝子変異が発症に関与する。これらの遺伝子産物の機能異常が疾患の特徴につながる。{{ref|1}}

安全性・注意点

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追加: 気道の浮腫は呼吸を妨げ、窒息につながる生命に関わる緊急状態となることがある。{{ref|1}}

要更新フラグ

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要更新の理由

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削除: 新規収録記事:参考文献に基づく再構築待ち
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最終確認日

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追加: 2026-08-29