肝性リパーゼ欠損症

概要

肝性リパーゼ欠損症は、脂質代謝に関わる肝性リパーゼの機能低下によって血中脂質の組成が変化する遺伝性疾患である。^[1]

主な特徴

血中のトリグリセリドやコレステロールが増加し、HDLが高く、LDLが低い一方でLDL粒子が大きくなるなどの特徴がみられる。一般にHDL高値は保護的とされるが、本疾患では一部の患者に動脈硬化や心疾患がみられる。^[1]

原因・仕組み

LIPC遺伝子の変異が発症に関与する。遺伝子産物の機能異常によって、疾患に特徴的な細胞・組織機能の障害が生じる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]