ヘネカム症候群

概要

ヘネカム症候群は、リンパ管の形成異常によるリンパ浮腫やリンパ管拡張を主徴とする遺伝性疾患である。^[1]

主な特徴

出生時から下肢や性器などにリンパ浮腫がみられ、リンパ管からの漏出や破裂により腸管などにも異常を生じることがある。顔貌の特徴、低身長、知的障害、呼吸器や腎臓などの異常を伴う場合もあり、重症度には幅がある。^[1]

原因・仕組み

CCBE1、ADAMTS3、FAT4などの遺伝子変異がリンパ管の発達や機能を障害し、リンパ管拡張やリンパ浮腫につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]