「ハーレクイン魚鱗癬」の差分
冒頭要約
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| 追加: ハーレクイン魚鱗癬は、出生時から全身の皮膚が著しく厚く硬くなる、重篤な遺伝性角化異常症である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: ハーレクイン魚鱗癬は、出生時から全身の皮膚が著しく厚く硬くなる、重篤な遺伝性角化異常症である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 厚い皮膚は大きな板状に割れ、深い亀裂を生じる。皮膚の硬さによって眼瞼や口唇が外反し、呼吸、哺乳、体温調節、水分保持が障害されることがある。皮膚の防御機能低下により感染にも弱くなる。ABCA12遺伝子の異常によって皮膚の脂質輸送が障害される。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: ABCA12遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体劣性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: ハーレクイン魚鱗癬は、出生時から全身の皮膚が著しく厚く硬くなる、重篤な遺伝性角化異常症である。ABCA12遺伝子などの変異が発症に関与する。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 新生児期には呼吸障害、脱水、感染、体温調節障害などが生命を脅かすことがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-28 |
