ヘイリー・ヘイリー病

概要

ヘイリー・ヘイリー病は、皮膚細胞どうしの接着が弱くなり、摩擦部位を中心に反復する水疱・びらんを生じる遺伝性皮膚疾患である。^[1]

主な特徴

首、腋窩、鼠径部など皮膚がこすれ合う部位に、痛みを伴う水疱やびらん、かさぶたが繰り返し生じる。暑さ、発汗、摩擦などで悪化しやすい。ATP2C1遺伝子の変異によって細胞内カルシウム調節が障害され、表皮細胞の接着が弱くなる。^[1]

原因・仕組み

ATP2C1遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体優性の遺伝形式をとる。^[1]