脈絡膜・網膜回旋状萎縮症

概要

脈絡膜・網膜回旋状萎縮症は、オルニチン代謝異常により網膜と脈絡膜が徐々に萎縮し、視野と視力が低下する遺伝性眼疾患である。^[1]

主な特徴

小児期から夜盲が現れ、その後、周辺視野が徐々に狭くなる。進行すると中心視力も低下し、白内障や強い近視を伴うことがある。OAT遺伝子変異によりオルニチンアミノトランスフェラーゼが不足し、血中オルニチンが上昇する。^[1]

原因・仕組み

OAT遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]