ゴードン・ホームズ症候群

概要

ゴードン・ホームズ症候群は、性腺刺激ホルモン分泌低下による性腺機能低下と、進行性の神経症状を特徴とする遺伝性疾患である。^[1]

主な特徴

思春期の発来が遅れる、または起こらないことがあり、成人後に生殖機能の問題が明らかになる場合もある。神経症状は若年成人期に構音障害から始まり、次第に小脳性運動失調が進行する。原因遺伝子によっては記憶障害や認知症を伴うことがある。^[1]

原因・仕組み

PNPLA6遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]