「ゴードン・ホームズ症候群」の差分
冒頭要約
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| 追加: ゴードン・ホームズ症候群は、性腺刺激ホルモン分泌低下による性腺機能低下と、進行性の神経症状を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: ゴードン・ホームズ症候群は、性腺刺激ホルモン分泌低下による性腺機能低下と、進行性の神経症状を特徴とする遺伝性疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 思春期の発来が遅れる、または起こらないことがあり、成人後に生殖機能の問題が明らかになる場合もある。神経症状は若年成人期に構音障害から始まり、次第に小脳性運動失調が進行する。原因遺伝子によっては記憶障害や認知症を伴うことがある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: PNPLA6遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体劣性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: ゴードン・ホームズ症候群は、性腺刺激ホルモン分泌低下による性腺機能低下と、進行性の神経症状を特徴とする遺伝性疾患である。PNPLA6遺伝子などの変異が発症に関与する。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 運動失調が進行すると日常生活動作が大きく制限され、車いすが必要になる場合がある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-28 |
