GM1ガングリオシドーシス

概要

GM1ガングリオシドーシスは、GM1ガングリオシドを分解できず、脳や脊髄の神経細胞が障害される遺伝性のライソゾーム病である。^[1]

主な特徴

乳児型、幼児・若年型、成人・慢性型があり、発症年齢と進行速度に幅がある。重症の乳児型では発達退行、筋力低下、けいれん、肝脾腫、骨格異常、視覚障害などがみられ、幼児期までに重篤化することがある。成人型ではジストニアや脊椎の異常が中心となる場合がある。^[1]

原因・仕組み

GLB1遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。^[1]

遺伝形式

常染色体劣性の遺伝形式をとる。^[1]