「グルタル酸血症1型」の差分
冒頭要約
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| 追加: グルタル酸血症1型は、リジン、ヒドロキシリジン、トリプトファンの分解が障害され、有機酸が蓄積する遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}} |
本文
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| 追加: 概要 |
| 追加: グルタル酸血症1型は、リジン、ヒドロキシリジン、トリプトファンの分解が障害され、有機酸が蓄積する遺伝性代謝疾患である。{{ref|1}} |
| 追加: 主な特徴 |
| 追加: 代謝途中の物質が脳、とくに運動制御に関わる大脳基底核を障害し、筋緊張異常、けいれん様運動、硬直、運動障害などを生じ得る。乳幼児期に発症することが多く、大頭症を伴う例もある。感染や発熱などの身体的ストレスを契機に急激に悪化し、回復が不十分となる場合がある。{{ref|1}} |
| 追加: 原因・仕組み |
| 追加: GCDH遺伝子などの変異が発症に関与する。遺伝子異常によって、その遺伝子産物が担う細胞機能が障害され、疾患の特徴につながる。{{ref|1}} |
| 追加: 遺伝形式 |
| 追加: 常染色体劣性の遺伝形式をとる。{{ref|1}} |
エビデンス・科学的評価
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| 追加: グルタル酸血症1型は、リジン、ヒドロキシリジン、トリプトファンの分解が障害され、有機酸が蓄積する遺伝性代謝疾患である。GCDH遺伝子などの変異が発症に関与する。{{ref|1}} |
安全性・注意点
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| 追加: 感染や発熱などの代謝ストレスによって神経障害が急速に悪化することがある。{{ref|1}} |
要更新フラグ
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要更新の理由
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| 削除: 新規収録記事：参考文献に基づく再構築待ち |
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最終確認日
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| 追加: 2026-08-28 |
